Kerubismi – syyt, oireet ja hoito
Kerubismi on harvinainen, perinnöllinen luusairaus, joka vaikuttaa alaleuan ja yläleuan luuhun. Se alkaa lapsuudessa ja voi aiheuttaa luun korvaantumisen kystisillä leesioilla, mikä voi muuttaa kasvojen muotoa.
Syyt
Kerubismi on perinnöllinen sairaus, ja se liittyy mutaatioon SH3BP2-geenissä. Tämä geeni on välttämätön luun normaalille muodostumiselle ja uudistumiselle.
- Perintötekijät: Kerubismi periytyy autosomaalisesti dominantisti, mikä tarkoittaa, että vain yhden vanhemman tarvitsee kantaa virheellistä geeniä sairauden siirtämiseksi lapselle.
- Mutaatiot: Vaikka SH3BP2-geenin mutaatio on yleisin syy kerubismille, myös muita geenejä on yhdistetty taudin harvinaisiin muotoihin.
Oireet
Kerubismin oireet alkavat yleensä lapsuudessa, yleensä 2–5 vuoden iässä, ja voivat sisältää:
- Kasvojen turvotus: Erityisesti alaleuan ja yläleuan alueella.
- Luun pehmeneminen: Leuat voivat tuntua pehmeiltä tai joustavilta.
- Hampaiden liikkuvuus tai sijoiltaanmeno.
- Kystiset leesiot: Luu voi korvautua kystisillä leesioilla, jotka voivat laajentua ja aiheuttaa epäsäännöllisyyksiä luussa.
Monilla potilailla oireet vähenevät murrosiän jälkeen, ja luun menetetyt alueet voivat mineralisoitua uudelleen.
Hoito
Koska kerubismi on harvinainen sairaus, sen hoito vaatii usein monitieteellistä lähestymistapaa. Hoito riippuu oireiden vakavuudesta ja voi sisältää:
- Seuranta: Lievissä tapauksissa ei välttämättä tarvita aktiivista hoitoa, mutta säännölliset lääkärintarkastukset ovat tärkeitä taudin etenemisen seuraamiseksi.
- Kirurgia: Vakavissa tapauksissa, joissa luun laajeneminen aiheuttaa toiminnallisia tai kosmeettisia ongelmia, voidaan harkita kirurgista poistoa.
- Ortodonttinen hoito: Hampaiden liikkuvuuden tai sijoiltaan menon korjaamiseksi.
- Fysioterapia: Apuna leuan toiminnan parantamiseksi ja kivun hallitsemiseksi.
Rokote
Nykyisellään kerubismille ei ole olemassa rokotetta, koska se on geneettinen sairaus eikä aiheudu viruksista tai bakteereista. Sen sijaan taudin ymmärtäminen ja geneettisen neuvonnan saaminen voi olla hyödyllistä perheille, jotka ovat sairaudelle alttiita.
Yhteenveto
Kerubismi on harvinainen geneettinen luusairaus, joka vaikuttaa lähinnä leukaan ja voi muuttaa kasvojen muotoa. Vaikka se voi olla kosmeettisesti ja toiminnallisesti haitallista, monissa tapauksissa oireet lievenevät nuoruusiässä, ja asianmukainen hoito voi auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan elämänlaatua. Koska kerubismi on perinnöllinen, geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä perheille, jotka ovat alttiita tälle tilalle.
Linkkejä:
Terveyskirjasto.fi
Wikipedia: Luettelo sairauksista
Neuroliitto.fi
Terveyskylä.fi: Tavallisimmat lasten sairaudet
HS: Sairaudet