Huntingtonin tauti – hermoston rappeumasairaus – syyt, oireet ja hoito

Huntingtonin tauti on perinnöllinen hermoston rappeumasairaus, joka vaikuttaa lihaksiin, kognitiivisiin toimintoihin sekä mielenterveyteen. Vaikka tauti on melko harvinainen, sen vaikutukset ovat vakavia ja elinikäisiä. Tässä artikkelissa käsitellään taudin syitä, oireita ja hoitomuotoja.

Huntingtonin taudin syyt

Huntingtonin tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka periytyy autosomaalisesti vallitsevasti. Tämä tarkoittaa, että jos toisella vanhemmista on tauti, jokaisella lapsella on 50 % todennäköisyys sairastua siihen. Geneettinen virhe vaikuttaa proteiiniin nimeltä huntingtiini, joka aiheuttaa hermosolujen vaurioitumisen ja kuoleman tietyillä aivojen alueilla.

Oireet

Huntingtonin taudin oireet alkavat yleensä keski-iässä, vaikkakin oireiden alkamisikä voi vaihdella suuresti. Taudin oireet pahenevat ajan myötä ja voivat sisältää:

• Motoriset oireet: Tahdosta riippumattomat, äkilliset ja nykivät liikkeet (korea), jäykkyyttä, lihasheikkoutta ja tasapaino-ongelmia.
• Kognitiiviset oireet: Muistin heikkeneminen, vaikeudet tehdä monimutkaisia tehtäviä, päätöksentekokyvyn heikkeneminen ja keskittymisvaikeudet.
• Psyykkiset oireet: Persoonallisuuden muutokset, masennus, ahdistus, ärtyneisyys, impulsiivisuus ja psykoottiset oireet kuten hallusinaatiot.

Hoito

Vaikka Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa, oireita voidaan lievittää ja elämänlaatua parantaa erilaisilla hoitomuodoilla.

• Lääkitys: Lääkkeet voivat auttaa hallitsemaan motorisia oireita, masennusta ja muita psyykkisiä oireita. Käytettävät lääkkeet voivat sisältää dopamiinin antagonisteja, masennuslääkkeitä ja rauhoittavia lääkkeitä.
• Fysioterapia: Auttaa potilasta hallitsemaan liikkumisvaikeuksia, parantamaan lihasvoimaa ja tasapainoa.
• Puheterapia: Voi auttaa nielemis- ja puhevaikeuksissa.
• Neuropsykologinen kuntoutus: Keskittyy kognitiivisten taitojen ylläpitämiseen ja parantamiseen.

Yhteenveto

Huntingtonin tauti on vakava neurodegeneratiivinen sairaus, jonka oireet ovat moninaisia ja vaikuttavat moniin elämän osa-alueisiin. Vaikka tautiin ei ole parantavaa hoitoa, oireenmukaista hoitoa voidaan käyttää potilaan elämänlaadun parantamiseen. On tärkeää, että sairastuneet saavat riittävää tukea ja ohjausta, ja perheenjäsenten ja läheisten tuki on korvaamaton osa hoitoprosessia.

Linkkejä:
Terveyskirjasto.fi
Wikipedia: Luettelo sairauksista
Neuroliitto.fi
Terveyskylä.fi: Tavallisimmat lasten sairaudet
HS: Sairaudet