Harlequin Ichthyosis – ihotauti – syyt, oireet ja hoito
Harlequin Ichthyosis on erittäin harvinainen ja vakava ihotauti, joka on synnynnäinen. Se tunnetaan myös nimellä Harlekiiniktiyoosi. Tässä artikkelissa käsitellään Harlequin Ichthyosis’n syitä, oireita ja hoitoa.
Syyt
Harlequin Ichthyosis johtuu geneettisestä mutaatiosta, erityisesti ABCA12-geenissä. Tämä geeni ohjaa proteiinien tuotantoa, jotka ovat välttämättömiä ihosolujen normaalille toiminnalle. Mutaatio estää ihon yläkerroksen (stratum corneum) normaalia kehitystä, mikä johtaa sairauden oireisiin.
Tämä tila periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että molemmilta vanhemmilta on peritty mutatoitunut geeni sairauden ilmenemiseksi lapsessa.
Oireet
Harlequin Ichthyosis’n oireet ovat vakavia ja näkyvät yleensä heti syntymän jälkeen:
- Tiheä, kova iho: Lapsen iho on tiivistynyt ja kova, usein halkeillut suuriksi laatoiksi.
- Kireä iho: Tämä kireys voi rajoittaa hengitystä ja liikettä.
- Vääntyneet raajat ja kasvot: Iho voi vetää raajoja ja kasvoja epänormaaliin asentoon.
- Vaikeudet syömisessä ja hengittämisessä: Kiinteä iho voi estää normaalin suun avautumisen ja hengityksen.
Valitettavasti monet vauvat, joilla on Harlequin Ichthyosis, eivät elä pitkään syntymän jälkeen johtuen hengitys- ja ravitsemusongelmista.
Hoito
Vaikka Harlequin Ichthyosis on parantumaton, sen oireita voidaan hallita eri hoitomuodoilla:
- Ihon kosteuttaminen: Säännöllinen voitelu erityisillä voiteilla tai öljyillä auttaa estämään ihon kuivumista ja halkeilua.
- Keratolyyttiset voiteet: Nämä voiteet auttavat poistamaan tiheän ihon yläkerroksen.
- Antibiootit: Ne voivat olla tarpeen ihoinfektioiden estämiseksi tai hoitamiseksi.
- Ravitsemus: Erityinen ravinto voi olla tarpeen lapsille, joilla on vaikeuksia syödä.
- Fysioterapia: Se voi auttaa parantamaan liikkuvuutta ja estämään nivelten jäykkyyttä.
Geneettinen neuvonta on myös suositeltavaa perheille, jotka ovat kokeneet tai ovat riskissä Harlequin Ichthyosis’ssa. Se voi tarjota tietoa sairauden periytymisestä ja mahdollisuuksista tulevissa raskauksissa.
Johtopäätös
Harlequin Ichthyosis on vakava ja harvinainen sairaus, joka vaatii erityistä huomiota ja hoitoa. Vaikka sen oireet ovat haastavia, oikea hoito ja tuki voivat parantaa elämänlaatua niille, jotka elävät tämän tilan kanssa. Lääketieteen edistysaskeleet ja ymmärrys taudista ovat myös parantaneet ennustetta ja elinajanodotetta viime vuosina.
Linkkejä:
Terveyskirjasto.fi
Wikipedia: Luettelo sairauksista
Neuroliitto.fi
Terveyskylä.fi: Tavallisimmat lasten sairaudet
HS: Sairaudet