Downin oireyhtymä – syndrooma – raskaus ja vauva – oireet, seulonta, kuntoutus

Downin oireyhtymä eli Downin syndrooma on kehityshäiriö ja geneettinen sairaus, joka aiheutuu trisomia 21-nimisestä kromosomihäiriöstä. Downin oireyhtymää esiintyy maailmanlaajuisesti prosentin murto-osalla väestöstä. Oireyhtymän aiheuttamia helposti tunnistettavia piirteitä ulkonäössä ovat henkilön pieni koko ja lyhyet raajat sekä tietyt piirteet yläruumiissa kuten leveä pään muoto, pyöreät kasvot, mantelin muotoiset silmät, matala nenänselkä ja kaulan lyhyys. On olemassa kuitenkin myös paljon muita ulkoisia tunnusmerkkejä. Normaalia heikommat älylliset kyvyt kuuluvat Downin syndroomaan, tosin älykkyystaso vaihtelee suuresti eri oireyhtymää sairastavien keskuudessa. Lievemmillään Down-potilaan älykkyys voi olla vain vähän normaalia henkilöä heikompi.

Nykyään pystytään sikiön kromosomimuutosten seulonnan avulla raskauden aikana toteamaan onko sikiöllä Downin oireyhtymä. Seulonta tapahtuu raskaana olevan äidin verikokeen avulla sekä niskapoimu-ultraäänitutkimukseen. Mikäli riski synnyttää Downin syndroomaa sairastava vauva on olemassa, lopullinen ja varma diagnoosi saadaan istukka- ja lapsivesitutkimuksen avulla. Downin oireyhtymän esiintymiseen sikiöllä vaikuttaa suuresti raskaana olevan äidin ikä ja myös joissain tapauksissa myös perimä. Riski synnyttää Down-lapsi on melko suuri, jos raskaana oleva nainen on jo 45-vuotias tai vanhempi.

Downin oireyhtymän oireita ovat ulkonäön poikkeavaisuuksien lisäksi myös usein vähäiset tai keskiasteiset kehityshäiriöt, jotka ilmenevät muun muassa uuden oppimisen, liikkumisen ja kielellisten kykyjen heikkouksina. Vain pienellä osalla Down-potilaista kuitenkin esiintyy vaikeaa jälkeenjääneisyyttä. Downin syndroomasta johtuvia terveydellisiä ongelmia ovat normaalia paljon suurempi riski synnynnäiseen sydänvikaan, leukemiaan, kilpirauhasen vajaatoimintaan ja muihin sairauksiin. Down-potilaan elinaikaennuste on normaalia lyhempi, joskin nykyään ennuste on noussut paljon aikaisemmasta.

Downin oireyhtymää sairastavan henkilön kuntoutus on yksilöllinen. Kuntoutus pyritään räätälöimään kunkin henkilön kohdalla sopivaksi vastaamaan henkilön tarpeita ja parantamaan kehittymistä sekä elämän laatua. Kuntoutus tulee aloittaa aikaisessa vaiheessa varhaiskuntoutuksella, lapsen terveysongelmien seulonnalla ja mahdollisella lääkehoidolla.