Alportin syndrooma – munuaissairaus – oireet

Alportin syndrooma on munuaissairaus, joka siirtyy perinnöllisesti tai mutaationa. Toiselta nimeltään Alportin oireyhtymäksi nimetty sairaus syntyy useimmiten X-kromosomissa olevan tietyn geenin mutaationa ja johtaa näön ja kuulon heikkenemiseen, sekä munuaisten vajaatoimintaan. Alportin syndroomaa sairastavan lapsen kehitys ei poikkea normaalista kehityksestä. Munuaisten vajaatoimintaa havaitaan useimmiten pojilla.

Munuaissairauden ensimmäinen selvä oire on virtsan mukana tuleva veri, varsinkin jos Alportin syndroomaa on todettu aikaisemmin suvussa. Veri voi erottua aivan selvästi tai se voi olla todella vähäistä. Sairaudesta saadaan varmuus ottamalla koepala henkilön munuaisista ja tutkimalla se.

Alportin syndrooma johtaa vähitellen kuulon heikkenemiseen, joten varsinkin pojat voivat joutua turvautumaan kuulokojeen apuun. Sairaus vaikuttaa myös näön heikkenemiseen, muttei kuitenkaan hälyttävässä määrin. Usein näön korjaamiseksi riittävät silmälasit. Syndrooman vaikutuksia ovat kuitenkin muutokset silmien verkkokalvoilla, linsseissä ja sarveiskalvoilla.

Munuaisten vajaatoimintaan ei ole olemassa hoitoa, mutta sairaus ei vaikuta sitä sairastavan elämään eikä kehitykseen. On kuitenkin mahdollista, että jossain elämän vaiheessa henkilölle joudutaan tekemään munuaissiirto.