ALD – adrenoleukodystrofia – Lorenzon tauti

Adrenoleukodystrofia on resessiivisesti periytyvä (geeneissä väistyvä ominaisuus) perinnöllinen sairaus, joka johtaa vähitellen neurologiseen taudinkuvaan, aivojen rappeutumiseen ja lähes aina lopulta kuolemaan. Sairautta kutsutaan myös lyhennyksellä ALD ja myös nimellä Lorenzon tauti. ALD on aivojen valkean aineen periytyvä sairaus, joka johtuu virheellisestä geenistä X-kromosomin niin sanotussa pitkässä haarassa. Tämä geenivirhe johtaa erään entsyymin puutteeseen, joka taas johtaa rasvahappojen kasautumiseen solujen sisälle ja veriplasmaan.

ALD on erittäin vaarallinen pääasiassa selkäydintä ja aivoja vaurioittava sairaus, joka tuhoaa myös muiden kudosten soluja. Soluvaurioita voi tapahtua erityisesti lisämunuaiskuoressa, joka ei enää pysty tuottamaan kortisolia ja muita hormoneja elimistön tarpeisiin.

Adrenoleukodystrofia saadaan todettua mittaamalla henkilön veren nestemäisen verisoluttoman osan eli veriplasman VLCFA-pitoisuudet. Myös aivojen tilaa voidaan tutkia magneettikuvausten avulla.