Albinismi – syyt, oireet ja hoito
Albinismi on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista vähentynyt tai täydellinen puute melaniinipigmentistä ihossa, hiuksissa ja silmissä. Melaniini on pigmentti, joka antaa iholle, hiuksille ja silmille niiden värin ja suojaa ihoa UV-säteilyltä.
Syyt
Albinismi johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat melaniinin tuotantoon:
- Geneettinen periytyminen: Albinismi periytyy usein autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on kannettava viallista geeniä, jotta lapsi sairastuu.
- Erilaiset albinismityypit: On olemassa useita eri albinismityyppejä, jotka määritellään sen perusteella, minkä tietyn geenin mutaatio aiheuttaa tilan. Jotkut albinismimuodot vaikuttavat vain silmiin, kun taas toiset vaikuttavat ihoon, hiuksiin ja silmiin.
Oireet
Albinismin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen riippuen albinismityypistä:
- Vaalea iho ja hiukset: Useimmat albinismia sairastavat ihmiset ovat hyvin vaaleaihoisia ja heillä on vaaleat hiukset, mutta joillakin voi olla hieman tummempi iho tai hiukset.
- Siniset silmät: Vaikka silmien väri voi vaihdella, monet albinismia sairastavat ihmiset ovat sinisilmäisiä. Joissakin tapauksissa silmän väri voi kuitenkin muuttua iän myötä.
- Näköongelmat: Albinismiin liittyy usein erilaisia näköongelmia, kuten likinäköisyyttä, kaukonäköisyyttä, strabismus (risti- tai loittonäköisyys) ja nystagmus (nopeat, tahattomat silmän liikkeet).
- Herkkyys auringolle: Koska melaniinia on vähemmän tai sitä ei ole lainkaan, iho on alttiimpi UV-säteilyn aiheuttamille vaurioille, kuten auringonpolttamille ja ihosyövälle.
Hoito
Vaikka albinismia ei voida parantaa, oireita voidaan hallita:
- Visuaalinen kuntoutus: Lasit tai piilolinssit voivat auttaa korjaamaan näköongelmia. Joissakin tapauksissa leikkaus voi auttaa korjaamaan strabismusta.
- Suojautuminen auringolta: On tärkeää käyttää aurinkosuojavoidetta, pitkähihaisia vaatteita ja aurinkolaseja suojellakseen ihoa ja silmiä UV-säteiltä.
- Neuvonta ja tuki: Koska albinismi voi vaikuttaa ihmisen ulkonäköön ja näköön, psykologinen tuki ja neuvonta voivat auttaa sopeutumisessa ja itsetunnon vahvistamisessa.
Yhteenveto
Albinismi on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa melaniinin tuotantoon ja johtaa usein vaaleaan ihoon, hiuksiin ja silmiin sekä näköongelmiin. Vaikka albinismia ei voida parantaa, oireiden hallinnalla ja asianmukaisella suojauksella UV-säteilyltä ihmiset, joilla on albinismi, voivat elää täysipainoista ja aktiivista elämää.
Linkkejä:
Terveyskirjasto.fi
Wikipedia: Luettelo sairauksista
Neuroliitto.fi
Terveyskylä.fi: Tavallisimmat lasten sairaudet
HS: Sairaudet