Akondroplasia – syyt, oireet ja hoito
Akondroplasia on yleisin syy lyhytraajaisuuteen. Se on perinnöllinen tila, joka vaikuttaa luuston kasvuun ja kehitykseen, erityisesti pitkiin luihin. Vaikka akondroplasiaan liittyy useita fyysisiä haasteita, monet akondroplasiaa sairastavat elävät täyttä ja aktiivista elämää.
Syyt
Akondroplasia johtuu geneettisestä mutaatiosta FGFR3-geenissä. Tämä geeni säätelee luuston kasvua, ja mutaation seurauksena luun kasvu on epäsäännöllistä.
- Periytyminen: Vaikka akondroplasia on perinnöllinen sairaus, suurin osa tapauksista (noin 80%) johtuu uudesta, satunnaisesta geneettisestä mutaatiosta. Vanhemmilla ei tällöin ole tätä mutaatiota eikä sairautta, mutta heidän lapsellaan se on. Jos yhdellä vanhemmista on akondroplasia, heillä on 50% mahdollisuus siirtää se lapselleen.
Oireet
Akondroplasian oireet ja niiden vakavuus voivat vaihdella. Yleisiä oireita ovat:
- Lyhyet raajat: Erityisesti alaraajat ovat suhteettoman lyhyet verrattuna vartalon pituuteen.
- Suuri pää: Pään koko on usein suurempi, ja otsa on korostuneesti kaareva.
- Lyhyt kädet ja sormet: Erityisesti keskimmäinen ja neljäs sormi voivat olla taipuneet, ja kämmenet voivat olla leveät.
- Selkärangan kaareutuminen: Lannerangan lordoosi on yleinen, ja se voi aiheuttaa selkäkipuja.
- Lonkkien epämuodostuma: Lonkat voivat olla epämuodostuneet, mikä voi vaikuttaa kävelyyn.
Hoito
Vaikka akondroplasiaa ei voida parantaa, oireita voidaan hallita monilla hoidoilla ja interventioilla:
- Fysioterapia: Auttaa parantamaan lihasten voimaa ja joustavuutta, mikä voi helpottaa liikkumista ja vähentää kipua.
- Kirurgiset toimenpiteet: Joissakin tapauksissa, kuten vakavassa selkärangan kaareutumisessa, kirurgiset toimenpiteet voivat auttaa.
- Ortopediset apuvälineet: Kuten erityisesti suunnitellut kengät tai tukisiteet, voivat auttaa akondroplasiaa sairastavia liikkumaan helpommin ja mukavammin.
- Kipulääkitys: Akondroplasia voi aiheuttaa kipua, erityisesti selässä. Kipulääkkeet voivat auttaa hallitsemaan tätä kipua.
- Kuntoutus ja neuvonta: Koska akondroplasia voi vaikuttaa yksilön itsetuntoon ja sosiaaliseen elämään, psykologinen tuki ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä.
Yhteenveto
Akondroplasia on geneettinen tila, joka aiheuttaa lyhytraajaisuutta ja muita luuston epämuodostumia. Vaikka sillä voi olla merkittäviä fyysisiä vaikutuksia, monilla akondroplasiaa sairastavilla on korkea elämänlaatu ja he osallistuvat moniin samoihin toimintoihin kuin muutkin. Avain ongelman hallintaan on oikea-aikainen diagnosointi, yksilöllinen hoitosuunnitelma ja monialainen tuki.
Linkkejä:
Terveyskirjasto.fi
Wikipedia: Luettelo sairauksista
Neuroliitto.fi
Terveyskylä.fi: Tavallisimmat lasten sairaudet
HS: Sairaudet