Aineenvaihduntasairaus AGU – aspartyyliglukosaminuria – oireet

AGU on lyhennys sanasta aspartyyliglukosaminuria, joka on vakava aineenvaihduntasairaus. Tämä perinnöllisesti siirtyvä tauti johtaa hitaasti vaikeaan kehitysvammaisuuteen. AGU periytyy suvussa peittyvästi, joka tarkoittaa sitä että se periytyy lapselle vain jos molemmilla vanhemmilla on sama geeniparin geeni. Todennäköisyys että AGU periytyy syntyvälle lapselle on yksi neljästä. Suomessa aspartyyliglukosaminuria sairastaa 0,006% väestöstä, joten sairaus on erittäin harvinainen.

AGU johtuu kromosomissa olevasta geenivirheestä. Tämän kromosomissa 4 olevan virheen seurauksena soluihin muodostuu aspartylglukosamiinia kysteiinin korvautuessa seriinillä. Kysteiini ja seriini ovat aminohappoja. Aineenvaihduntasairaus voidaan todeta geenitestien avulla.

Aineenvaihduntasairaus AGU:n oireita vauvaikäisellä ovat usein nivus- tai napatyrä. Pienen lapsen AGU:sta johtuvat oireet taas ilmenevät muun muassa kömpelyytenä, hengitysvaikeuksina, puheeseen liittyvinä ongelmina ja keskittymisvaikeuksina. Oireet ilmenevät selkeästi teini-iässä, jolloin henkinen jälkeenjääneisyys tulee selvästi esille. AGU:a sairastava jää henkisesti kuusivuotiaan tasolle, lyhyeksi kasvultaan ja liikkeiltään kömpelöksi. Aikuisiässä, yleensä viimeistään 30-vuoden iässä, AGU:n aiheuttama taantuminen nopeutuu entisestään ja henkilön henkinen ja motorinen kehitys vajoaa noin kaksivuotiaan pienen lapsen tasolle. Aspartyyliglukosaminurin yhteydessä voi syntyä myös muita tauteja kuten luukato tai epilepsia. AGU:a sairastavat henkilöt kuolevat yleensä alle 50 vuoden ikäisinä.